ハンチントン病の病因と治療法に関する研究（AASJ）

from AASJ

ハンチントン病は、遺伝子のCAG繰り返し配列が増加し、異常タンパク質やRNAが形成されることで細胞ストレスを誘発し、線条体の神経細胞で細胞死が起こる病気です。この病気は舞踏病とも呼ばれます。

年齢とともにCAG繰り返し配列が増大するプロセスでは、ヘアピン構造やミスマッチ修復機構が関与しています。特定のミスマッチ修復機構が神経細胞のCAGリピートの拡大率を決定し、病気の発症に影響があることが示唆されています。

研究ではミスマッチ修復酵素をノックアウトしたマウスを用いて、CAGリピートと線条体の転写異常の関係を調査しました。結果として、ミスマッチ修復酵素のノックアウトによって転写異常が解消され、クロマチン構造の変化が特定の神経細胞で起こることが示されました。

さらに、特定の細胞だけでリピートの数が増大し、転写の変化が生じることが明らかになりました。これらの研究結果は、ハンチントン病のメカニズムを理解し、将来の治療法の開発に向けた重要な知見を提供しています。

---

*Disclamer:本キュレーションはAASJからピックおよび自動生成されました。正確な内容や詳細を知りたい方はリンク先の元コンテンツをご覧ください。

+ キュレーション元の記事を読む