Omenn症候群の原因遺伝子特定研究（AASJ）

from AASJ

この記事は、免疫不全病気であるOmenn症候群の原因遺伝子を特定し、RAG1とRAG2という遺伝子の機能調節機構が明らかにされた研究について述べています。Omenn症候群は、リンパ球の分化異常と全身の炎症が起こる病気であり、NUDCD3という分子の変異が原因とされています。この変異は、VDJ再構成の効率を抑制し、免疫不全を引き起こすことが明らかになりました。

また、この研究により、RAG1とRAG2が核内で異なる挙動を示すことが発見され、遺伝子再構成の複雑性が浮き彫りにされました。NUDCD3は、核小体での分子の相分離を調節する役割を持ち、VDJ再構成の研究は今後も続けられると述べられています。

この研究は、免疫不全病気の新たな原因遺伝子の発見と、遺伝子再構成メカニズムの理解に重要な貢献をしています。

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