胎生期の神経管形成異常に関連する遺伝子特定　- 髄膜脊髄瘤のリスク因子を解明（AASJ）

from AASJ

髄膜脊髄瘤は、胎生期の神経管形成異常により発生する疾患で、母体の葉酸摂取不足が関係している可能性があります。カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究では、髄膜脊髄瘤のリスク遺伝子を特定しました。特に、22q11.2欠損が高いリスクを示すことが明らかになりました。

この欠損は髄膜脊髄瘤の発症リスクを12〜50倍に増加させる可能性があります。研究では、715例の患者を調査し、欠損が6例で見つかりました。さらに、他の集団でも8例の欠損が見つかりました。遺伝子のノックアウト実験により、脊髄瘤が発生する可能性が示されましたが、実験結果には遺伝的背景や栄養摂取の影響があります。

葉酸摂取がリスクを低減させることが示され、CRKL遺伝子の影響も明らかになりました。今後の研究で、髄膜脊髄瘤や外脳症のメカニズムをさらに解明していくことが重要です。

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