from AASJ
MECP2はX染色体上に位置する遺伝子で、変異がおこるとレット症候群が発症する。男性は通常出生直後に死亡するが、女性は半数のX染色体が正常なため、モザイクが形成される。２００７年、マウスでMECP2遺伝子変異を元に戻すと症状が改善されることが確認された。
レット症候群の遺伝子治療は、モザイク組織のため至難の業である。しかし、エジンバラ大学の研究では、遺伝子の発現を自己調整することで治療が可能と示唆された。アデノ随伴ウイルスを用いて遺伝子治療を行う際、遺伝子導入量の変化が異常を引き起こすことがあるため、発現量を制御する仕組みを組み込んだ。
この研究により、レット症候群の遺伝子治療の可能性が広がった。マウス実験では、遺伝子治療を受けたマウスの生存期間が延び、症状も改善された。また、新生児期に治療を行うことで、重要な症状の改善が確認された。
現在、NGN-401として開発された治療法は臨床試験に進んでおり、安全性が確認されている。この成果はレット症候群だけでなく、MECP2重複症にも応用されつつあり、遺伝子治療の実現に向けて大きな一歩となっている。
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