from AASJ
AIによる大規模な言語モデルが医療分野に導入されており、特に期待されているのは診断分野への応用です。病理診断などでの利用が進んでおり、特に遺伝子変異の機能的意味を教えてくれるAlphaMissenseなどのモデルが期待されています。
米国の研究センターからの論文では、乳がんのリスクを高めるBRCA2遺伝子の変異について網羅的に調査し、遺伝子の機能を詳しく調べる取り組みが紹介されました。この研究では、6000種類もの遺伝子変異を持つES細胞を作成し、それらの変異がどのように機能するかを調査しています。
この研究により、遺伝子変異の機能的意味をより詳細に理解することが可能になり、今後の治療法や診断方法の向上につながる可能性があります。AIやコンピュータ予測との比較など、さらなる研究が期待されています。
*Disclamer:本キュレーションはAASJからピックおよび自動生成されました。正確な内容や詳細を知りたい方はリンク先の元コンテンツをご覧ください。