from AASJ
Rett症候群は、異常細胞と正常細胞がモザイクになっているため、単純な遺伝子治療が困難です。しかし、神経増殖因子やGABA受容体などを直接サポートする分子による治療が試みられています。
その中で、IGF-1から切り出されたトリペプチド（Trofinetide）を用いた治療について、無作為化第３相治験が行われました。治験では、trofinetide群と偽薬群に分け、１２週間毎日経口投与を行い、運動機能や知能などの指標で評価を行いました。
その結果、trofinetide投与群は症状の悪化をかなり止めることができたため、期待が大きいとされています。ただし、下痢や嘔吐などの副作用がみられたため、今後の課題とされています。
治療によるRett症候群のマネージメントは大きく変わることが期待されています。
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