from AASJ
X染色体はオスでは1本存在し、メスでは2本存在します。X染色体上の遺伝子の発現量はオスとメスで2倍の差が出るため、この差を調節する必要があります。哺乳動物ではX染色体不活化という方法があり、片方のX染色体からの遺伝子発現を完全に閉じることで、オスとメスで遺伝子発現量をそろえます。しかし、ショウジョウバエではX染色体不活化は起こらず、代わりにオスのX染色体遺伝子発現量を高めるメカニズムが存在します。このメカニズムに関与しているのがMSL遺伝子です。MSL遺伝子が欠損すると、オスのX染色体上の遺伝子発現が倍加できず、オスだけが死んでしまうため、この名前がついています。
MSLはMSL1、MSL2、MSL3、MOFからなる複合体であり、特異的なヒストンアセチル化によって遺伝子発現を高めることがわかっています。この研究では、MSL2遺伝子が哺乳動物の遺伝子発現調節に関与していることを示すために、マウスを用いた実験を行いました。MSL2遺伝子を欠損させた場合、特定の遺伝子の発現が低下し、その遺伝子の片方の発現量が上昇していることがわかりました。さらに、このような遺伝子は片方の遺伝子の変異がもう片方で代償できないハプロ不全と関連していることも明らかになりました。
MSLによるヒストンアセチル化は、遺伝子発現調節配列の多様性によって起こるハプロ不全を防ぐ役割を果たしています。
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