from AASJ
Google AlphaFoldが提供する蛋白質構造モデルを利用して、蛋白質のアノテーションや機能についての理解を深めるための新しい領域が始まった。そして、AlphaFold開発拠点からはさらに便利なツールであるAlphaMissenseが報告された。これにより、アミノ酸の変異から病気の可能性を予測することができる。これらのGoogleのAI技術は、医学領域で注目を浴びており、その努力に感心する。
現在、GWASやゲノム配列決定により、多くの人間の遺伝子変異リストが存在する。特にアミノ酸をコードする領域のミスセンス変異は数多く存在し、その意義が定義されていない変異も多い。そこで、機械学習を用いて変異を診断する方法の開発が進められているが、正確さに限界がある。しかし、Transformer/attentionを用いる大規模言語モデル（LLM）手法が登場し、アミノ酸のアノテーションや変異の機能的効果を調べるLLMが開発された。
この研究では、AlphaFoldの蛋白質構造を利用して、変異と病気の相関性を高める試みが行われた。具体的な方法としては、変異箇所をマスクしてAlphaFoldに入力し、構造予測の影響を調べることで、病気や発生異常と関連付ける手法が用いられた。
この研究の結果、従来の変異のアノテーションモデルを上回る正確さが示された。具体的なデータベースも提供され、16,000種類の蛋白質と70,000,000の変異について計算され、その中の30%が異常の原因とされる変異であり、7000種類以上の大きな影響を持つミスセンス変異が含まれていることが示された。
このデータベースは、医師が患者のゲノム情報と診断の意味を簡単に入手できる重要な情報源となるだけでなく、人間の蛋白質に起こりうる2億種類の変異についてのリストも含まれている。Googleの研究所は、この分野でリードしており、一般の医師がゲノム情報に簡単にアクセスできる時代が近づいている。
生命過程を統合するための重要なツールとして、生成AIが登場している。今後もさらなる目覚ましいツールの開発が期待されるが、その報告は国内の若手研究者からも期待されている。
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