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ハンチントン病を含む70以上の変性疾患は、CAGなどの繰り返し配列が増加し、異常なアミノ酸が蓄積して発症することが知られています。リピート数の増加は年齢とともに進行し、病気が発症するかどうかを予測するのは難しい。リピートの拡大メカニズムに関する研究や、リピートが集団内でどのように維持されるかにも興味深い。
リジェネロン遺伝センターの研究では、100万以上のゲノムデータと臨床データを解析し、STRの拡大と病気の発生、無自覚の異常を調査しました。研究結果はNatureに掲載され、遺伝子ごとにpathogenicなSTRを持つ人の病気のリスクが明らかになりました。人種ごとに遺伝子のpathogenic STRの割合に差があり、病気の発症パターンも異なります。
研究では、無症状の人でも異常を検出するためにMRI検査を行い、萎縮などの異常を観察しました。これにより、STR病の発症様式や無症状期からの異常の変化を詳しく理解することができました。STR病についての研究は、有名な疾患だけでなく、原因不明の変性疾患にも新たな理解をもたらす可能性があります。
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