DNAリピートの拡大が遺伝性疾患の原因であることが明らかに（ScienceDaily）

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ハンチントン病や筋強直性ジストロフィーを含む60以上の遺伝性疾患は、DNAリピートの拡大が原因であることが明らかになった。約100万個のゲノムを解析し、遺伝子変異がリピート拡大率を変化させるゲノムの29の領域を特定した。

また、腎臓や肝臓の病気に関連するGLS遺伝子が関与する新たな反復拡大障害も発見された。これらの発見は、病気の進行を遅らせる新しい治療法につながる可能性がある。

主執筆者のマルゴーL.A.ヒュジョエルは、反復拡大を制御する遺伝子修飾因子に基づく治療介入の可能性を指摘した。さらなる研究は、DNA修復過程が細胞の種類や遺伝的背景によってどのように異なるかを理解することに焦点を当てる予定である。

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