from AASJ
ALS（筋萎縮性側索硬化症）の研究は最近、進展が見られています。iPS（多能性幹細胞）の作成により、患者の運動神経細胞を調べることが可能になり、病態の解析が進んだことや、神経以外のシステム（免疫系など）も病気の進行に関与していることが明らかになったことで、新しい治療標的が次々と見つかっています。
このトレンドの代表的な研究の一つは、英国クリック研究所によるものです。この研究では、遺伝性のALSの多くがRNA結合タンパク質と呼ばれる分子に関わることが明らかになりました。また、ALS一般でもRNA結合タンパク質の異常が認められることから、核と細胞質のmRNAの輸送に異常があるのではと考え、患者のiPS由来運動神経細胞や遺伝子変異を誘導した運動神経細胞を用いて、核と細胞質でのmRNAの配列と量を調べています。
この研究により、ALSではmRNAの輸送が滞ることがわかりました。特に、長くてイントロン（遺伝子内の非コード領域）が多いmRNAほど渋滞が多いことが分かりました。この結果、RNA輸送やスプライシングに関わる分子の局在も変化し、病気の進行とともに渋滞が悪化することが示されました。つまり、ALSでは最初の原因にかかわらず、細胞内物質輸送の異常が病態の中心にあることが示されました。
また、ALSに関与するValosin containing protein（VCP）に着目した研究も行われています。VCPはALSを含むさまざまな神経変性疾患に関わることが知られており、VCP活性阻害が運動神経細胞の生存を延ばすことが示されています。この研究では、VCP活性阻害が他のALSにも効果があるかを調べ、交通渋滞を改善できることが示されました。この研究は、ALSを研究する上での重要性を示しています。
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