from AASJ
ミトコンドリアは、ポリメラーゼγ複合体によってDNA合成が行われ、その機能低下によりミトコンドリア病が引き起こされる。特に、POLG1遺伝子の変異であるp.W748SがMIRASと呼ばれるミトコンドリア病を引き起こすことが明らかになった。
MIRASはウイルス感染が引き金となり、感染時にIFN1の誘導が低下し、自然炎症が増加することが特徴である。さらに、MIRAS患者では脳炎や肝炎の症状が進行しやすいことが示唆されており、MIRAS変異を持つマウス実験でも同様の結果が得られている。
この研究から、ポリメラーゼγ変異によるミトコンドリア機能低下がウイルス感染防御に関わることが示され、MIRAS患者への治療法や対処法の開発につながる可能性がある。
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