from AASJ
この文章は、遺伝疾患のメカニズムを明らかにすることが治療につながることを述べています。
昨年、遺伝疾患であるFOPを抗体で治療できることが明らかになりました。遺伝子の数は多く、遺伝子変異を解明しても細胞や発生メカニズムを理解するには時間がかかります。
今回の研究では、白血球の遊走に関わるケモカイン受容体の機能欠損が進行性の肺疾患の原因となることが明らかにされました。この疾患は先天性の肺疾患であり、呼吸不全や肺の詰まりなどの症状が見られます。9人の患者を対象に遺伝子解析が行われ、CCR2遺伝子の変異が見つかりました。
この変異によって、肺胞でのサーファクタントの処理能力が低下し、肺胞蛋白症が発症し、呼吸不全が進行します。研究結果から、この疾患の早期診断と治療方法の開発が期待されています。
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