from NatureAsia
21番染色体上のIFNR遺伝子クラスターのコピーが3つ存在することが、ダウン症候群の一部の形質と関連している可能性があることが、マウスの研究によって示された。この関連性の機構や、それをヒトのダウン症候群に適用できるかを理解するには、さらなる研究が必要である。
この研究では、ダウン症候群患者と対照被験者の血液の解析を行い、IFNR遺伝子の過剰発現がインターフェロンの慢性的な過剰活性化と炎症に関連していることが見いだされた。さらに、マウスの研究において、IFNR遺伝子クラスターのコピーを1つ除去することで、異常な免疫応答が抑制され、ダウン症候群マウスの特徴の多く（例えば、認知機能障害や心疾患）が改善されることが示唆された。
しかし、この結果はマウスの研究で得られたものであり、ヒトのダウン症候群に適用できるかは不明であるため、さらなる研究が必要である。
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