from AASJ
Rett症候群は、X染色体上のMECP2遺伝子の変異によって引き起こされる疾患で、男性では致死的であるが、女性では発達に伴い神経系の異常が現れる。遺伝子機能を回復すれば症状を抑えることができるとされているが、遺伝子量の増加だけでは解決しない。
最近、テキサス大学South-Western医学センターの研究では、MECP2遺伝子のスプライシングを変化させることで、Rett症候群を治療できる可能性が示唆された。この方法は、遺伝子導入が不要なため早期治療に応用しやすいとされており、マウス実験では有望な結果が得られている。
ただし、長期的な効果や投与頻度についてはさらなる研究が必要とされている。今後は、この治療法がMECP2重複症など他の疾患にも応用できる可能性があるが、さらなる研究が求められる。
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