スプライス・スイッチング療法による希少遺伝性疾患の遺伝的変異特定の枠組みが開発される（NatureAsia）

from NatureAsia

遺伝子治療薬の一つであるスプライス・スイッチング・オリゴヌクレオチド（SSO）の標的となる遺伝的変異を特定するための枠組みが、Natureに掲載されました。この枠組みを用いることで、希少遺伝性疾患の患者において、治療薬に感受性を持つ遺伝的変異を判定することが可能となりました。

現在、希少疾患の95％には治療法が存在せず、一部の疾患はスプライス部位バリアントによって引き起こされます。SSO療法は、遺伝的変異を特異的に標的とすることで、タンパク質の発現を回復させ、病状の改善につなげることができます。しかし、この治療法に適した遺伝的変異を持つ患者を特定することはまだ困難です。

この研究では、毛細血管拡張性運動失調症をモデルに、スプライス・スイッチング療法の枠組みを構築しました。ATM遺伝子の変異によって引き起こされるこの疾患に関して、235人の患者を対象に全ゲノム塩基配列解読を行い、遺伝子診断を行いました。その結果、9％の患者がアンチセンスオリゴヌクレオチド療法に適応するバリアントを持っていることがわかりました。また、2つのバリアントが標的療法の開発のために選定され、有効性が確認されました。また、1つのバリアントを持つ小児に対して予備的臨床研究が行われ、3年間の結果では重篤な有害作用は見られていません。

この研究結果は、個別化遺伝子治療の成功例であり、ゲノム塩基配列解読データが治療に活用できることを示しています。

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