from NatureAsia
「All of Us（オール・オブ・アス）研究プログラム」は、25万例以上の全ゲノム塩基配列を解析し、2億7500万を超える遺伝的バリアントを特定した。この成果は、Natureに論文として掲載され、従来のゲノムデータセットの多様性不足に対処することを目指している。
遺伝的多様性の特定とカタログ化は、生物医学研究において重要な手段であるが、これまでの研究では多様性の不足が指摘されていた。All of Us研究プログラムでは、100万人以上の多様な参加者からデータを収集し、米国の人口構成をより正確に反映するバイオバンクを構築している。
最新のデータリリースによれば、41万3000人以上の参加者から24万5000例以上の臨床利用可能な品質の全ゲノム塩基配列が得られており、77％の参加者は過小評価グループに属している。この研究により、10億を超える遺伝的バリアントが特定され、その中には新規のバリアントも含まれている。
さらに、117の疾患に関連する3724の遺伝的バリアントが同定され、今回の知見が既存のデータと一致することが示された。All of Us研究プログラムは、集団間の遺伝的リスクの違いを調査する上で注目すべき進展であり、関連論文はNature、Nature Medicine、Communications Biologyに同時掲載される。
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