from NatureAsia
「All of Us（オール・オブ・アス）研究プログラム」は、100万人以上の多様な参加者から集められたデータを分析し、2億7500万を超える遺伝的バリアントが特定されました。これにより、過去に評価されていなかったグループに焦点を当て、ゲノムデータセットの多様性不足という問題に取り組むことが可能になりました。
これまでの研究で使用されていた遺伝資源には、多様性が不足しており、少数派グループや貧困層、高齢者などが不十分に反映されていました。今回の研究では、41万3000人以上の参加者から24万5000例以上の臨床利用可能な品質の全ゲノム塩基配列が得られ、77％の参加者が過小評価グループに属していることが明らかになりました。
この研究プログラムによって、10億を超える遺伝的バリアントが特定され、その中の2億7500万超は新規のもので、390万超のバリアントが遺伝子のコード領域に影響を及ぼしていました。さらに、117の疾患に関連する3724の遺伝的バリアントについての解析結果も報告され、これまでのデータセットとの整合性が確認されました。
All of Us研究プログラムによって得られた遺伝資源は、集団間の遺伝的リスクの違いを調査する上で重要な手段となり、遺伝的特徴の発現の差異を調べる研究にも貢献しています。
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