アルツハイマー病を抑制する変異遺伝子の発見（AASJ）

from AASJ

２０１９年１１月、７０歳の女性が早期にアルツハイマー病（AD）が発症するプレセニリン遺伝子変異を持っているにもかかわらず、さらに脳にはアミロイドプラークが蓄積しているにもかかわらず、ADを発症しないことが報告されました。この女性の場合、APOE3のChristchurch型変異がADの抑制に関与していることが示されました。

この報告に基づいて、ワシントン大学からの論文が発表されました。この論文では、Christchurch型変異をマウスに導入し、ADのメカニズムを詳しく検討しました。結果として、APOE3chの変異を持つマウスでは、異常なタウタンパク質の蓄積を抑制することができることが明らかになりました。具体的には、APOE3chはミクログリアの反応を変化させ、異常なタウタンパク質の蓄積と広がりを抑制することが示されました。

この研究結果は、ADの治療法の開発につながる可能性があります。

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