from AASJ
ハンチントン病は遺伝子のCAGの繰り返し配列の数が増加することによって引き起こされる遺伝病で、CAGが長いほど発症が早くなるわけではなく、神経細胞内でのリピートの処理に依存していることが分かっています。
この研究では、カナダのトロント子供病院からの論文で、slipped CAGと呼ばれるループ構造の不完全な処理に関与する新しいタイプのRPA分子が発見され、これがCAGリピート数の増大を引き起こす可能性があることが明らかにされました。さらに、この研究では、旧型と新型のRPAがDNA修復において異なる役割を果たしていることも示されています。
旧型はslipped DNAを修復する一方、新型は修復を阻害し、CAGリピート数の増加を促進する可能性があります。これらの結果は、CAGリピート病の治療においてRPAを標的とする新しい治療法の開発が進められる可能性を示唆しています。
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