from NatureAsia
この論文では、高速塩基配列解読技術と深層学習AIモデルを組み合わせて、中枢神経系（CNS）腫瘍を迅速に分類する方法が明らかにされました。この方法を用いれば、90分未満で分子診断が可能となります。この知見は、手術中に腫瘍の分子診断結果を得て手術に関する意思決定に役立てることができる可能性を示しています。
CNS腫瘍の治療では、腫瘍の外科的切除が行われますが、神経学的な損傷や合併症のリスクを最小限に抑えつつ、腫瘍組織を最大限に切除するために慎重な考慮が必要です。現在の標準的な治療では、手術前の画像解析と手術中の組織学的解析に依存していますが、必ずしも正確な結果が得られないこともあります。しかし、DNAの塩基配列を解読してメチル化プロファイルを明らかにすれば、腫瘍の起源や予後に関する情報を得ることができます。今回の研究では、ナノポア塩基配列解読法という技術を用いて、手術中にDNAメチル化プロファイルを迅速に取得し、診断を行う方法が開発されました。
この方法は、他の方法よりも短時間で塩基配列解読ができますが、生成されるデータには遺伝的な情報が少ないです。そこで、研究者らはこのデータを利用して、CNS腫瘍を分子レベルで分類するためのニューラルネットワークツール「スタージョン」を開発しました。スタージョンは、シミュレーションデータと実際の検体データを用いて訓練され、高い分類性能を示しました。さらに、25回の手術でスタージョンの性能を検証した結果、検査結果が90分未満で戻って来る場合、スタージョンは腫瘍の72％を正しく分類することができました。
これにより、高速塩基配列解読と深層学習を組み合わせた診断が、神経外科的な意思決定に役立ち、患者の予後を改善できる可能性があることが示されました。
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