新生児糖尿病の原因としてTMEM167A遺伝子の変異が特定される(ScienceDaily)

from ScienceDaily

エクセター大学医学部とブリュッセル自由大学の研究者らが、新生児糖尿病のまれなタイプの原因としてTMEM167A遺伝子の変異を特定した。この発見は、早期発症糖尿病の背後にある遺伝的手がかりや、糖尿病とてんかんや小頭症などの神経疾患との関連に光を当てるものである。

幹細胞研究と遺伝子編集技術を用いて、研究チームはTMEM167Aの変異がインスリン産生細胞にどのような影響を及ぼし、細胞の機能障害、ひいては死に至るかを明らかにすることができた。

この発見は、希少疾患に関する洞察を与えるだけでなく、世界中で数百万人に影響を及ぼしている、より一般的な糖尿病にも影響を与えるものである。


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